Γενετική Καρδιαγγειακών Παθήσεων

Γονίδια και γενετικές εξετάσεις

Ολοι γνωρίζουμε πλέον ότι το χρώμα των ματιών, η ομάδα αίματος ή και το ύψος – κι όχι μόνο – καθορίζονται από τα γονίδιά μας. Το σώμα μας αποτελείται από δισεκατομμύρια κύτταρα. Τα περισσότερα από αυτά τα κύτταρα περιέχουν μια πλήρη σειρά γονιδίων. Τα γονίδια δρουν σαν κατάλογος οδηγιών που κατευθύνει την ανάπτυξή μας και τον τρόπο με τον οποίο λειτουργεί ο οργανισμός μας. Κάθε άνθρωπος διαθέτει χιλιάδες γονίδια και κληρονομεί δύο αντίγραφα από τα περισσότερα γονίδια, ένα αντίγραφο από τη μητέρα και ένα αντίγραφο από τον πατέρα. Γι’ αυτό το λόγο, συχνά, μοιραζόμαστε χαρακτηριστικά με τους γονείς μας. Κατανοώντας την έννοια των γονιδίων, κατανοούμε τη σημαντικότητα των πληροφοριών που μπορεί να μας δώσει η γενετική εξέταση. Γιατί όμως είναι σημαντικές οι πληροφορίες αυτές;

Κάποιες φορές παρουσιάζεται μια αλλαγή (μετάλλαξη) σε ένα από τα αντίγραφα των γονιδίων με αποτέλεσμα το γονίδιο αυτό να μην λειτουργεί σωστά. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί δυνητικά να έχει ως αποτέλεσμα το γονίδιο να μην δίνει τις σωστές οδηγίες στο σώμα μας, προκαλώντας μια γενετική πάθηση. Η γενετική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει τέτοιες μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια και γίνεται συνήθως σε δείγμα αίματος.

 

Κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις

Οι περισσότερες καρδιακές παθήσεις στο γενικό πληθυσμό σχετίζονται με περιβαλλοντικούς παράγοντες καθώς και με επιλογές στον τρόπο ζωής, όπως είναι το κάπνισμα ή η κακή διατροφή, που αλληλεπιδρούν σε κάθε περίπτωση με τη γενετική προδιάθεση του κάθε ατόμου. Οι γενετικές μεταλλάξεις που εμπλέκονται σε αυτές τις πολυπαραγοντικές παθήσεις θεωρούνται ότι έχουν μεμονωμένα πολύ μικρή επίδραση στην ανάπτυξη της νόσου, ωστόσο η πρόοδος της γενετικής και της τεχνολογίας έχει αποκαλύψει μία δεξαμενή γενετικών παραγόντων που διαρκώς εμπλουτίζεται με νέα στοιχεία για τη γενετική βάση των νοσημάτων αυτών.

Διαφαίνεται λοιπόν, ότι σ΄ ένα μικρό ποσοστό του πληθυσμού, η καρδιακή νόσος μπορεί να προκαλείται από μοναδικές γενετικές μεταλλάξεις. Οι κληρονομούμενες καρδιαγγειακές παθήσεις αποτελούν μια ομάδα μονογονιδιακών ασθενειών που προσβάλλουν πρωταρχικά την καρδιά, την αγωγιμότητά της και το αγγειακό σύστημα. Μεμονωμένα, οι γενετικές μεταλλάξεις που έχουν αναγνωρισθεί ότι προκαλούν καρδιαγγειακές παθήσεις παρατηρούνται σπάνια, όμως αθροιστικά υπολογίζεται βιβλιογραφικά ότι αφορούν σε 66.000 άτομα στον ελλαδικό χώρο. Κατά τη διάρκεια της τελευταίας δεκαετίας έχει εμπλουτισθεί σημαντικά η γνώση και η κατανόηση της μοριακής παθολογίας των κληρονομούμενων καρδιαγγειακών παθήσεων, ενώ οι γενετικές μέθοδοι έχουν επιτυχώς διαλευκάνει τη μοριακή βάση ενός αυξανόμενου αριθμού τέτοιων παθήσεων.

 

Πώς η γενετική επηρεάζει τη διαχείριση του ασθενή και της οικογένειάς του;

Οι διεθνείς οδηγίες (Heart Rhythm Society/European Heart Rhythm Association) συστήνουν τη διενέργεια γενετικού ελέγχου για τις παθήσεις στις οποίες η πιθανότητα να νοσήσει κάποιος με θετικό αποτέλεσμα γενετικού ελέγχου είναι περισσότερη από 40% και όταν ο έλεγχος αυτός μπορεί να επηρεάσει τις θεραπευτικές επιλογές και/ή την πρόγνωση του ασθενούς.

Με βάση αυτήν τη σύσταση, το Ωνάσειο πάντα πρωτοπόρο στην υιοθέτηση σύγχρονων τεχνολογιών, στη διάγνωση και τη θεραπεία καρδιαγγειακών παθήσεων προσφέρει τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου με τη μέθοδο της αλληλούχισης νέας γενιάς (NGS-next generation sequencing).

Η κατανόηση και διερεύνηση της υποκείμενης γενετικής συμβολής στις καρδιαγγειακές παθήσεις μπορεί να βοηθήσει στην πρόβλεψη της εξέλιξης της νόσου, στην εκτίμηση του οικογενειακού κινδύνου και να καθοδηγήσει την κλινική προληπτική παρακολούθηση του ασθενούς. Η ανίχνευση μιας μετάλλαξης σε έναν ασθενή σημαίνει ότι οι συγγενείς του μπορούν να ελεγχθούν μόνο για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, γεγονός που περιορίζει σημαντικά το κόστος της εξέτασης. Παράλληλα, οι συγγενείς που θα φέρουν τη μετάλλαξη, θα μπουν σε πρωτόκολλο παρακολούθησης, ενώ οι συγγενείς στους οποίους δεν ανιχνεύεται η μετάλλαξη, καθησυχάζονται καθώς δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου.

 

Ομάδα εξεταζόμενων γονιδίων

Η διευκρίνιση της γενετικής βάσης των καρδιαγγειακών παθήσεων μπορεί να είναι αρκετά πολύπλοκη καθώς πάνω από 55 γονίδια εμπλέκονται στις οικογενείς μυοκαρδιοπάθειες και περισσότερα από 29 γονίδια στις κληρονομούμενες μορφές αρρυθμιών. Τα γονίδια που εξετάζονται στο Ωνάσειο καλύπτουν κάποιες σημαντικές κατηγορίες καρδιαγγειακών παθήσεων που περιγράφονται παρακάτω:

1. Αρρυθμιογόνα σύνδρομα που προκαλούνται από μεταλλαγές σε γονίδια που ελέγχουν την παραγωγή του δυναμικού ενεργείας της καρδιάς. Σε αυτά περιλαμβάνονται σύνδρομα όπως το σύνδρομο μακρού διαστήματος QT (LQTS), το σύνδρομο βραχέος διαστήματος QT (SQTS) και η Κατεχολαμινεργική Πολύμορφη Κοιλιακή Ταχυκαρδία (CVTP).
2. Μυοκαρδιοπάθειες που προκαλούνται κυρίως από μεταλλαγές σε γονίδια που σχετίζονται με το συσταλτικό σύστημα των μυϊκών ινιδίων και περιλαμβάνουν την υπερτροφική και τη διατατική μυοκαρδιοπάθεια. Αυτές οι παθήσεις μπορούν δευτερογενώς να οδηγήσουν σε καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακή προσβολή και αρρυθμίες.
3. Κληρονομούμενες αγγειοπάθειες που σχετίζονται με ανευρύσματα. Σε αυτές περιλαμβάνονται τα σύνδρομα Marfan, Loeys-Dietz καθώς και τα οικογενή και σποραδικά ανευρύσματα της θωρακικής αορτής.

Πώς γίνεται η εξέταση & ποιoς είναι ο χρόνος έκδοσης των αποτελεσμάτων

Το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο διαθέτει Ιατρείο Κληρονομούμενων Καρδιακών Νοσημάτων, στο οποίο μπορούν να απευθύνονται οι ενδιαφερόμενοι. Η εργαστηριακή εξέταση περιλαμβάνει μία απλή αιμοληψία. Από την ημέρα της αιμοληψίας περνούν 3-4 μήνες πριν την τελική απάντηση, ενώ απαιτείται περισσότερος χρόνος στην περίπτωση που χρειαστεί να εξετασθούν και οι συγγενείς του ασθενή για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων.

 

Ερμηνεία των αποτελεσμάτων της γενετικής εξέτασης

Αναλυτικά το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης μπορεί να είναι τριών τύπων:

• Το θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι η γενετική εξέταση ανίχνευσε κάποια παθογόνο μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που σχετίζονται με την πάθηση για την οποία έγινε η εξέταση. Αυτό το αποτέλεσμα επιβεβαιώνει την αιτία της πάθησης, ενώ η γνώση της μετάλλαξης μπορεί να επικουρήσει τον θεράποντα ιατρό στη διαχείριση και δυνητικά τη θεραπευτική αντιμετώπιση της πάθησης. Όλοι οι συγγενείς πρώτου βαθμού μπορούν στη συνέχεια να εξετασθούν για να διευκρινισθεί ο κίνδυνος που διατρέχουν να εμφανίσουν την ασθένεια.
• Το αρνητικό αποτέλεσμα καταδεικνύει ότι η γενετική εξέταση δεν αναγνώρισε κάποιο παθογόνο μετάλλαξη στα γονίδια που περιλαμβάνει. Ωστόσο αυτό δεν σημαίνει αυτομάτως ότι μπορεί να αποκλειστεί η γενετική αιτιολογία της ασθένειας, ενώ η διαχείριση του ασθενή γίνεται σύμφωνα με τα κλινικά του συμπτώματα. Πιθανοί λόγοι για τους οποίους η εξέταση μπορεί να βγει αρνητική είναι οι ακόλουθοι:
  • η μετάλλαξη μπορεί να εντοπίζεται σε γονίδια που δεν περιέχονται στην ομάδα γονιδίων που εξετάζονται,
  • η μετάλλαξη μπορεί να εντοπίζεται σε τμήμα του γονιδίου που δεν καλύπτεται από την εξέταση,
  • η ασθένεια δεν παρουσιάζει γενετική βάση.

Όταν το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης είναι αρνητικό δεν συστήνεται η γενετική εξέταση και άλλων μελών της οικογένειας.

• Το αποτέλεσμα της μετάλλαξης άγνωστης σημασίας καταδεικνύει ένα εύρημα άγνωστης βαρύτητας. Αυτό συμβαίνει όταν η γενετική εξέταση εντοπίζει μια μετάλλαξη, αλλά δεν έχει διευκρινισθεί ότι η μετάλλαξη αυτή είναι υπεύθυνη για την ασθένεια, καθώς είτε συναντάται πρώτη φορά, είτε υπάρχουν αντικρουόμενα δεδομένα γι’ αυτήν στην βιβλιογραφία. Όσο περισσότερα συμπτωματικά μέλη της οικογένειας φέρουν τη μετάλλαξη, τόσο αυξάνεται η πιθανότητα η μετάλλαξη αυτή να ευθύνεται για την ανάπτυξη της ασθένειας. Παράλληλα, το εύρημα αυτό μπορεί να επανεκτιμηθεί σε μεταγενέστερο χρόνο όταν η βιβλιογραφία επιτρέψει την πιο εμπεριστατωμένη κατηγοριοποίησή του.

 

Κάλυψη του κόστους της εξέτασης

Η εξέταση δεν καλύπτεται από τα ασφαλιστικά ταμεία. Για να λάβετε πληροφορίες σχετικά με το κόστος, καλείτε στη γραμματεία του εργαστηριακού τομέα στο τηλέφωνο 210 94 93 023.

 

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε…

Η απόφαση να κάνει κάποιος μια γενετική εξέταση είναι καθαρά προσωπική, ωστόσο πρέπει σε κάθε περίπτωση να βασίζεται στην πλήρη κατανόηση των πλεονεκτημάτων αλλά και των αδυναμιών της μεθόδου που χρησιμοποιείται κάθε φορά. Γι΄ αυτό το λόγο, αλλά και λόγω της πολυπλοκότητας των πληροφοριών που αποτυπώνονται στα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων, τόσο η παραγγελία μιας τέτοιας εξέτασης, όσο και η ανακοίνωση των αποτελεσμάτων γίνεται διαμέσου του Ιατρείου Κληρονομούμενων Καρδιακών Νοσημάτων ή του θεράποντος ιατρού του ασθενή. Σε όλη αυτήν τη διαδικασία, το Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο σας εγγυάται ότι τα αποτελέσματα είναι εμπιστευτικά και θα γνωστοποιηθούν σε άλλα συμβαλλόμενα μέρη, μόνο με τη γραπτή συγκατάθεση του ασθενή σύμφωνα με όσα ορίζει η ισχύουσα νομοθεσία.